Herediter Anjioödem
Herediter anjiyoödem (HAÖ), tekrarlayan anjiyoödem ataklarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Sınırları net seçilemeyen ve ağrının eşlik etmediği bu şişlik, plazmanın postkapiller venüllerden derinin dermal tabakalarının arasına sızması sonucu gelişir. Bu sızıntı temel olarak C1 inhibitör adı verilen bir proteinin eksikliği veya yetersiz işlev görmesinden kaynaklanmaktadır.Bu hastalık kalıtsal özellik gösterir ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu şu anlama gelir; hastalık kuşak atlamaz ve her kuşakta ortaya çıkar. Tipik olarak hastalar çocukluk çağlarında; sıklıkla iki-üç yaşlarında anjiyoödem ataklarıyla tanışmaya başlar. C1 inhibitör düzeylerinde düşme ve sonuç olarak klinik tablo genellikle ilk iki dekadda oluşur. Bununla birlikte belirtiler, hayatın herhangi bir zamanında, nadiren 70-80’li yaşlarda bile ortaya çıkabilir.
Hastalık ergenlikle birlikte kötüleşme eğilimi gösterir ve sonrasında da ömür boyu sürer. Atakların sıklığı ve şiddeti hastalar arasında ve yıllar içinde aynı hastada büyük oranda farklılıklar gösterebilir. Genellikle hastalık semptomları, erken başlayan hastalarda, geç başlayanlara oranla daha ağır seyretme eğilimindedir. Ortalama olarak tedavisiz hastalar her bir-iki haftada bir ya da bazı olgular haftada bir gibi daha sık veya yılda bir gibi daha seyrek atak yaşayabilirler.
HAÖ’lü olgularda tipik bir atak genellikle 24 saat içinde en üst seviyeye ulaşır; sonraki 48-72 saat içinde yavaş bir düzelme bunu takip eder. Böylece her bir atak 72-96 saat sürer. Tipik bir atakta en sık el ve ayaklarda anjiyoödem görülür. Yüzdeki şişlik de oldukça sıktır ve hastaların yaklaşık %80’inde görülür. Dudaklar, yutak, dil ve göz çevresindeki dokular etkilenen alanlardır. Gövde, boyun ve genital bölge şişlik ataklarının sıklıkla oluştuğu diğer bölgelerdir.
Hastalarda sıklıkla benzer ödem bağırsak duvarında da meydana gelir ve şiddetli spazmodik karın ağrısı ataklarına yol açar. Olgular hayatları boyunca %97 oranında gastrointestinal anjiyoödem tanımlarlar. Abdominal ataklar, tüm atakların genellikle %50’sine eşlik eder. Bazen bu karın ağrısı nedeniyle hastalar yanlışlıkla ameliyata alınabilirler.
Anjiyoödem atakları rahatsızlık verici olsa da genellikle hayatı tehdit edici değildir. Bunun bir istisnası şişliğin solunum yollarında meydana geldiği durumdur. HAÖ’de deri ve abdominal ataklardan daha nadir olsa da en ciddi komplikasyon larinks (üst solunum yolları) ödemidir. HAÖ’lü olguların %50’den fazlası hayatları boyunca en az bir larinks ödemi epizodu yaşarlar. Bu atak hastanın ölümüne neden olabilir.
Allergos'ta uzmanlarımız bu hastalığın teşhisinde, ayırıcı tanısında ve tedavisinde uzmanlaşmışlardır.